奧運冠軍體驗“淀粉人”日常！手腳麻木腫脹或是罕見(jiàn)病的早期信號
2025年10月22日，北京郎園，短道速滑奧運冠軍張會(huì )，這位曾在冰場(chǎng)上以風(fēng)馳電掣的速度和精準控制力征服世界的運動(dòng)員，此刻正被一雙巨型手套困在原地。
2025年10月22日，北京郎園，短道速滑奧運冠軍張會(huì )戴上巨型手套，準備體驗“淀粉人”的日常生活狀態(tài)。
她微微蹙眉，身體前傾，全神貫注地試圖完成一個(gè)三歲孩童都能輕松做到的動(dòng)作——端起一杯咖啡。手指在厚重材料的包裹下，原本輕而易舉的抓取，變成了一場(chǎng)與無(wú)形束縛的艱難角力。
幾分鐘過(guò)去，奧運冠軍額角微微見(jiàn)汗，一杯觸手可及的咖啡卻遙不可及。
“我戴上這樣一個(gè)巨大的手套來(lái)模擬部分‘淀粉人’患者的早期感知，比如手部腫脹、麻木，感受在這種患病情況下的生活狀態(tài)?！睆垥?huì )介紹。在10月26日的“國際淀粉樣變性日”來(lái)臨之際，新京公益特別策劃了這場(chǎng)公益體驗活動(dòng)。
張會(huì )所提到的“淀粉人”，是指轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性（ATTR）的患者。這是一種罕見(jiàn)病，一旦患病，患者就好像全身各器官被悄無(wú)聲息地堆積了“淀粉”，哪里堆積多了，哪里的器官就會(huì )先衰竭（1、2）。因為早期癥狀不具有特異性，極易被醫患忽視，導致誤診或延遲診斷。新京公益希望通過(guò)本次創(chuàng )意活動(dòng)，將晦澀的醫學(xué)名詞轉化為公眾可感知的生活體驗，提升大家對淀粉樣變性疾病的社會(huì )認知，呼吁大家關(guān)愛(ài)身邊患者，提醒潛在患者及早識別、規范治療。
張會(huì )在超市挑選水果，以體驗“淀粉人”的日常生活狀態(tài)。
在當天的體驗中，張會(huì )依次挑戰了系鞋帶、用手機掃碼買(mǎi)咖啡、購買(mǎi)蔬果等多個(gè)日常生活中的場(chǎng)景。
在挑選蔬菜環(huán)節，她試圖用被“封印”的雙手舉起蔬菜，手臂晃晃悠悠，難以穩定。簡(jiǎn)單的拿取動(dòng)作，在此刻變得如此艱難。張會(huì )活動(dòng)著(zhù)仍有麻木感的手指，分享她的感受：“手部和胳膊出現這樣的僵硬與麻木感，連握穩手機、抬起手臂都成了難題?！?/p>
張會(huì )在超市挑選蔬菜。
在系鞋帶環(huán)節時(shí)，張會(huì )蹲下身時(shí)想調整腿部姿勢，卻明顯感覺(jué)膝蓋發(fā)沉，小腿也有輕微的酸脹感；伸手去勾鞋帶時(shí)，不僅手指難以發(fā)力，連腳腕都沒(méi)法靈活轉動(dòng)，得用另一只手扶住膝蓋才能勉強保持平衡。
“我只是戴手套體驗一會(huì )兒，就覺(jué)得腿也跟著(zhù)‘不得勁’?！睆垥?huì )一邊起身一邊揉了揉小腿，“很難想象患者長(cháng)期受淀粉樣物質(zhì)影響，腿部會(huì )有多難受。手腳麻木一般都以為是普通的身體疲勞或小毛病，很難和淀粉樣變性的疾病早期信號聯(lián)系在一起?！?/p>
張會(huì )在球場(chǎng)上體驗“淀粉人”日常。
事實(shí)上，“淀粉人”的患病癥狀遠不止于四肢。轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性會(huì )引起淀粉樣纖維在多器官的沉積，尤其沉積于心臟和神經(jīng)系統?；颊叩?strong>癥狀是非常零散的，可能是手腳麻木、腫脹、肌肉乏力、腹瀉，也可能是心律失常、心衰、呼吸困難。這些全身各處的不適，最終都會(huì )落到日常生活的每一步里，形成沉重的疾病負擔。
張會(huì )表示：“作為運動(dòng)員，對肌肉控制、行動(dòng)協(xié)調性非常熟悉。如果四肢和肌肉神經(jīng)受到影響，行動(dòng)能力肯定會(huì )下降，導致走路不穩、容易跌倒，慢慢發(fā)展下去，衣食住行各方面都會(huì )需要別人的協(xié)助?！?/p>
張會(huì )還特別分享了一個(gè)微妙的心理細節，那是在體能訓練中都少有的挫敗感?！绑w驗過(guò)程中，我最難克服的其實(shí)不是身體上的不便，而是心理障礙。是當你拼盡全力，卻依然完成不了你想要做的事情的時(shí)候，那種特別強烈的、洶涌而來(lái)的無(wú)助感。你想向外界求助，但又很難精準地表達出你究竟卡在了哪個(gè)環(huán)節，那種憋悶和焦急，非常折磨人?！边@位曾在賽場(chǎng)上直面強敵、無(wú)所畏懼的冠軍，此刻坦言“脆弱”、表達共情。
張會(huì )的心理感受，和患者的心路歷程一樣。由于淀粉樣變性的患病初期癥狀不具備特異性，很多患者會(huì )以為自己只是“老寒腿”“累著(zhù)了”，沒(méi)有及時(shí)去醫院排查患淀粉樣變性的可能性。即使后面到醫院，由于醫患對于淀粉樣變性的認知度都不高，可能會(huì )導致患者在神經(jīng)內科、消化科、風(fēng)濕科、心內科等多個(gè)科室輾轉，難以及時(shí)確診和得到治療，對于患者和家庭的心理考驗極大。
張會(huì )戴著(zhù)手套走在路上。
值得一提的是，當天的公益體驗活動(dòng)也吸引了不少市民駐足關(guān)注，多位小紅書(shū)博主恰巧偶遇現場(chǎng)，當即被我們為“淀粉人”發(fā)聲的初衷打動(dòng)。他們主動(dòng)用鏡頭記錄體驗細節，分享“淀粉人”的日常困境，自發(fā)加入公益隊伍，以輕量化科普疾病傳播帶動(dòng)更多網(wǎng)友關(guān)注罕見(jiàn)病群體，為公益支持注入年輕化力量。
目前，全球約有30萬(wàn)－50萬(wàn)轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌?。ˋTTR-CM）患者，以及約有1萬(wàn)-4萬(wàn)的轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)?。ˋTTR-PN）患者（3、4）。隨著(zhù)報道病例數量的逐步增多，意味著(zhù)仍有大量的患者未被正確診斷。而在這之中，轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)病的患者平均生存時(shí)間一般只有6年至12年（2）。任何一次誤診和診斷延遲，對于患者來(lái)說(shuō)都是生存期的縮短，代價(jià)直指生命。
張會(huì )呼吁：“我希望以這樣直觀(guān)、形象的方式讓社會(huì )大眾理解‘淀粉人’舉手投足間的艱難，從而在日常生活中投以更多的耐心、幫助與包容，不要去誤解和歧視罕見(jiàn)病群體，減輕他們的社會(huì )心理負擔。同時(shí)，我也希望通過(guò)這次體驗，利用我的影響力，能讓更多人了解淀粉樣變性的疾病早期癥狀，在出現相關(guān)早期信號時(shí)，一定要盡早去醫院就診排查，及早識別和規范治療才能有效控制病情，減少疾病負擔，獲得更有質(zhì)量的生活。”
張會(huì )和她體驗用的巨型手套。
參考文獻：
1、田莊，等。罕見(jiàn)病研究,2023,２(１）：6 3-69．
2、北京醫學(xué)會(huì )罕見(jiàn)病分會(huì )。 轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)病的診治共識 [J] . 中華神經(jīng)科雜志, 2021, 54(8) : 772-778. DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20210128-00074.
3、Ionis Pharmaceuticals [Internet]. Annual Report, 2022 [last accessed 11 December 2023]. Available from: https://ir.ionispharma.com/static-files/db9dff5d-8683-485a-a517-15e264fe7532.
4、Rintell D, et al. Patient and family experience with transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM) and polyneuropathy (ATTR-PN) amyloidosis: results of two focus groups. Orphanet J Rare Dis. 2021;16:70.
*僅作疾病科普參考，不能作為臨床診斷及醫療依據，不可替代專(zhuān)業(yè)醫師的診斷和治療建議。如有疑問(wèn)，請咨詢(xún)醫療衛生專(zhuān)業(yè)人士。
編輯 甘浩
校對 付春愔